Premessa
La medicina di precisione rappresen- ta un approccio innovativo che personalizza la prevenzione, la diagnosi e la terapia in base a caratteristiche genetiche, ambientali e comportamentali individuali. Originatasi in ambito oncologico, oggi si estende a molteplici aree cliniche, tra cui malattie rare, farmacogenomica e patologie croniche, grazie all’uso di biomarcatori e tecnologie digitali. Il suo obiettivo è fornire la terapia giusta, al paziente giusto, al momento giusto, superando il modello “uguale per tutti”.
La medicina prescrittomica
In questo scenario emerge la medicina prescrittomica, disciplina ancora giovane ma strategicamente rilevante. A differenza della medicina di precisione, che parte dai meccanismi biologici del singolo paziente, la prescrittomica
adotta un approccio population-based, analizzando i dati reali di prescrizione per ottimizzare l’appropriatezza terapeutica nella pratica clinica quotidiana.
Gli obiettivi
La prescrittomica integra informazioni cliniche, comportamentali, genomiche e prescrittive con strumenti avanzati come intelligenza artificiale, big data e real-world evidence. Mira a ridurre la variabilità prescrittiva non giustificata, migliorare l’aderenza alle linee guida e supportare scelte terapeutiche più sicure, efficaci e sostenibili. Le sue applicazioni sono particolarmente utili in contesti pubblici e territoriali, come la medicina generale, la geriatria, le cure palliative e le dipendenze, dove possono identificarsi pattern inappropriati di prescrizione (eccessi, carenze o usi distorti di farmaci).
AIFA e la medicina prescrittomica
L’AIFA ha riconosciuto il valore strategico della prescrittomica, istituendo nel 2024 un Tavolo Tecnico su Medicina di Precisione e Prescrittomica, con il compito di elaborare linee guida per migliorare l’uso dei farmaci, soprattutto in pazienti complessi e politrattati. Il Tavolo intende integrare l’informazione genomica e biochimico-funzionale nella pratica prescrittiva quotidiana, promuovendo una governance farmaceutica più razionale.
Le implicazioni sono rilevanti anche in ambito HTA (Health Technology Assessment): la prescrittomica fornisce un contesto per valutare il valore clinico ed economico delle terapie personalizzate, favorendo modelli di decisione fondati su dati reali. Inoltre, può rafforzare strumenti decisionali (es. CDSS, Clinical Decision Support System) e metodologie già esistenti (GRADE, Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation e EtD – Evidence to Decision Framework), migliorando l’aderenza terapeutica e la sostenibilità dei sistema.
La medicina prescrittomica nel mondo
Infine, la conferenza internazionale di Caparica del 2025 in Portogallo evidenzia la crescente rilevanza internazionale della disciplina, toccando temi come tecnologie omiche, AI, dispositivi point-of-care e gestione della terapia personalizzata.
Conclusioni
In sintesi, la prescrittomica si configura come un’estensione operativa della medicina di precisione, capace di coniugare personalizzazione terapeutica e sostenibilità del sistema sanitario, rappresentando una promettente opportunità per migliorare qualità, equità e appropriatezza delle cure.
(1) Ufficio di Presidenza AIFA
(2) Dipartimento Scienze del farmaco - Università del Piemonte Orientale